Downův syndrom – strašák nastávajících rodičů. O co se jedná?

Každý nastávající rodič má jediné přání, aby jeho dítě bylo zdravé. Bohužel existuje celá řada vývojových a genetických vad, na které jsme jako lidstvo, ještě nevyzráli. Downův syndrom je nejčastějším genetickým onemocněním, a přestože mu neumíme předejít, tak máme v České republice výbornou diagnostiku na odhalení vrozených vývojových vad. 

Co je to Downův syndrom

Downův syndrom je nejčastější genetická vada vázaná na chromozomy. Zdravý člověk má ve své buňce 23 párů chromozomů. U Downova syndromu dochází k trisomii 21. páru chromozomu, takže zatímco zdravý jedinec má 46 chromozomů, tak člověk s Downovým syndromem jich má 47. 

Rizikové faktory Downova syndromu

Největším rizikovým faktorem pro vznik Downova syndromu je věk matky. Nejbezpečnější věk na početí je mezi 20 a 24 rokem. Poté už významně stoupá riziko výskytu Downova syndromu. Průměrný výskyt v populaci je 1:900. Pokud má matka více než 35 let, tak se riziko zvyšuje na 1:400 a nad 40 let dokonce na 1:100. 

Dalším rizikovým faktorem je takzvaná Robertsonská translokace u jednoho nebo obou rodičů. V tomto případě má rodič 2 spojené chromozomy. Při splynutí buněk dojde opět k ztrojení 21. chromozomu. Vyšetření na Robertsonskou translokaci se rutinně neprovádí, ale je doporučováno u párů, kterým se narodilo dítě postižené Downovým syndromem.  

Jak se syndrom projevuje

Downův syndrom se vyznačuje jasnými příznaky, proto jej není problém odhalit brzy po narození dítěte. Každý jedinec s tímto postižením nemusí mít přítomny všechny příznaky nebo mohou být různě výrazné. 

Příznaky Downova syndromu:

• hypotonie svalů (snížené svalové napětí)
• malá a krátká postava,
• krátká lebka a ploché záhlaví, 
• okrouhlý obličej, 
• nezvyklý tvar a postavení ušních boltců,
• epikantus (kožní řasa mezi vnitřním koutkem a kořenem nosu),
• bílé tečky na okraji duhovky, 
• velký jazyk, 
• široké prsty na rukou, 
• opičí rýha na dlani, 
• opožděný psychomotorický vývoj, 
• hyperaktivita,
• nižší IQ,
• agresivita. 

Kvůli opožděnému psychomotorickému vývoji dosahují děti s Downovým syndromem jednotlivých vývojových stádií o něco později. Vývoj dítěte a jeho schopnosti závisí na snaze a výchově rodičů. Při důsledné péči se dítě může naučit vykonávat základní úkony a zapojit se do jednoduchých denních aktivit. 

Léčba Downova syndromu

Downův syndrom je genetická vada a v současné době nemáme žádné prostředky k její léčbě. Důležitá je symptomatická léčba a snaha o zapojení do normálního života. Děti dochází na rehabilitace a při vzdělávání mají speciální přístup. 

Přes veškerou snahu je průměrný věk dožití s tímto postižením kolem 50 let. Vše však záleží na stupni postižení a podmínkách pro život. V rozvojových zemích se tito lidé zpravidla nedožívají dospělosti. 

Prenatální diagnostika 

Na léčbu Downova syndromu je současná medicína krátká. Naštěstí máme v České republice velmi vyspělou prenatální diagnostiku a je velká šance na odhalení genetických vad ještě před porodem. Budoucí matky dochází na prenatální screeningy, kde je odebírána krev na vývojové vady a je prováděn ultrazvuk k odhalení abnormalit. 

Výsledkem vyšetření je poměr, který stanoví riziko narození dítěte s postižením. Čím vyšší číslo, tím je nižší šance na narození postiženého dítěte. Pokud je vyhodnoceno vysoké riziko vývojových vad, tak je doporučena takzvaná amniocentéza neboli odběr plodové vody či odběr choriových klků, které dají jasnou odpověď na otázku genetických vad. 

V České republice se rodí stále méně dětí s Downovým syndromem (podle ÚZIS ročně 50), protože díky včasné diagnostice přibývá potratů. V případě prokázání rizik umožňuje zákon podstoupit potrat do 24. týdne těhotenství. Pokud se však rozhodnete dítě donosit, tak vás nikdo nebude přesvědčovat k ukončení těhotenství, protože je to vaše rozhodnutí. 

Zdroje: https://nemoci.vitalion.cz/downuv-syndrom/, https://www.wikiskripta.eu/w/Down%C5%AFv_syndrom